Forumbeiträge

corinna.graefe
01. Nov. 2020
In WSS Forum
Wir: Corinna (1983), Martin (1988), Tim (2015, WSS) und Jonas (2019) Diagnose: November 2017 Pflegegrad: 2, muss neu bewertet werden Medikamente: keine Therapien: Physiotherapie, bald auch Ergotherapie Weitere Diagnosen: keine Größe und Gewicht: Geburt ca. 49cm, 2840 g; bis zum 3. Monat mal auf 10. mal auf 25. Perzentile Körperlänge, 10. Perzentile beim Gewicht; dann stetig abfallend; mit 24 Monaten auf bzw. unter der 3. Perzentile; Aktuell auf der 3. Perzentile mit 102,5 cm, 15 kg Verhalten: Freundlich und kontaktfreudig, manchmal etwas zappelig, braucht manchmal viel Zuspruch (z.B. um Socken anzuziehen, sich eincremen zu lassen, Haare waschen zu lassen,…), hat Angst vor Fliegen, Würgereflex und Angst vor Ärzten ist viel besser geworden, die Diskussionen vorm Zähneputzen auch Schlafen: als Neugeborener wurde Tim tagsüber viel getragen um zu schlafen, nachts erst nur an der Brust mit viel Körperkontakt, mit 9 Monaten, alleine im eigenen Bett; Phasenweise elterliche Einschlafbegleitung, zur Zeit im elterlichen Schlafzimmer (eigenes Bett), schläft meist erst ein wenn wir auch ins Bett gehen, hört Hörbuch und schaut sich Bücher im Bett an Essen: ausschließlich Muttermilch bis zum 6. Monat, dann Beikosteinführung, hat gerne, aber nicht viel gegessen, ab 9. Monat hochkalorische Ernährung (Infantrini, zusätzlich Sahne und Butter im Brei), jetzt Vorliebe für Toast, Pfannkuchen, Pommes, , Quesedilla, rohe Zwiebel Stuhlgang: als Baby selten, Schwierigkeiten sein Geschäft in die Windeln zu machen, oft mit weinen verbunden, Macrogol für kurze Zeit verabreicht und Kacki-Chart geführt, wenn zwei Tage nicht gemacht wurde, Brei mit Leinsamen gefüttert, zur Zeit keine Probleme Motorische Entwicklung: motorische Meilensteine verzögert, Robben mit 11 Monaten, Hinsetzen mit 13 Monaten, Krabbeln 15 Monate, frei Laufen 24 Monate Geistige Entwicklung: sagt Mama und Papa mit 12 Monaten, über 50 Wörter mit 18 Monaten, jetzt Zweisprachig Mit 41 Monaten wurde der Bayley Scales III durchgeführt mit folgendem Ergebnis: Kognitive Entwicklung 37-39 Monate Sprachliche Entwicklung Verständnis 36 Monate, Wiedergabe 42 Monate Motorische Entwicklung Feinmotorik 32 Monate, Grobmotorik 33 Monate Schulform: Integrationsplatz in der Krippe, bisher geplant Tim erst mit knapp 7 Jahren in die Regelschule einschulen zu lassen Hallo. Heute möchte ich uns vorstellen und erzählen wie es bei uns so ist mit dem Wiedemann-Steiner-Syndrom. Wir, das sind Corinna (37), Martin (32), Tim (WSS, 5) und Jonas (1). Wir leben zurzeit in der Nähe von Chicago, wohnen aber ab Juni 2021 wieder in unserer eigentlichen Heimat Darmstadt (Hessen). Unsere WSS Geschichte begann als Tim 9 Monate alt war, aber der Vollständigkeit halber fange ich ganz am Anfang an. Ich weiß noch genau wie ich an Silvester 2014 auf 2015 nur mit Wasser angestoßen habe, weil ich am 01.01.2015 nachmittags nach Mexiko fliegen musste (ich bin Flugbegleiterin) und gleichzeitig im Hinterkopf hatte, dass ich vielleicht schwanger sein könnte. Der Aufenthalt war sehr schön und das leichte Ziehen im Unterleib, veranlasste mich fleißig zu googeln. War das ein Anzeichen für eine Schwangerschaft? Auf dem Heimflug war der Flieger nicht ausgebucht und ich wurde OFF-Duty gesetzt und durfte als Passagier Heim fliegen. Ich dachte die ganze Zeit, vielleicht fliegt da schon jemand mit in meinem Bauch. Ich war, wie man so schön sagt, freudiger Erwartung. Die Bestätigung kam dann zu Hause. Der Test war positiv. Ich hatte nicht gedacht, dass ich so schnell schwanger werden würde. Die Schwangerschaft verlief absolut unauffällig. Allerdings war die Zeit sehr aufwühlend für mich. Unsere Vermieterin hatte uns verklagt (über den Rechtsstreit könnte ich auch so einiges schreiben, aber hier nur so viel, nach 2 Jahren haben wir den Streit zum Glück gewonnen und sind danach in unser eigenes Haus gezogen) und was noch viel schlimmer war, bei einem meiner Kater wurde Krebs diagnostiziert. Ich musste Kato am 04.09.2015 einschläfern lassen. Wir sind zu meiner Mutter gefahren, um ihn bei ihr im Garten zu begraben. Als wir am Abend noch gemeinsam gegessen haben, fühlte sich mein Bauch immer wieder komisch an. Ich hatte Wehen. 5 Tage vor dem errechneten Termin. Und kurz darauf, um 03.24 Uhr, kam Tim, mit 2840g und knappen 50cm, vermeintlich gesund, auf natürlichem Wege und ohne ärztliches eingreifen auf die Welt. Tim hatte nie diese großen runden Babyaugen. Die ersten ein zwei Tage hat er sie noch nicht mal aufgemacht. Wie jedes Baby hat er nach der Geburt etwas abgenommen und wir hatten etwas Schwierigkeiten, dass er zunimmt. Er war immer zu müde zum trinken und ich musste ständig seine Hand drücken und den Fuß zwicken und die Wange an stupsen, dass er beim trinken nicht ständig einschläft. So haben wir es dann letztendlich doch in der Regelzeit geschafft ihn wieder auf sein Gewicht zu bringen. Danach lief es richtig gut. Ruck zuck hatte er sein Gewicht verdoppelt und er war ein so goldiges Kerlchen. Er hat auch viel geweint, ich hab es auf die Koliken geschoben. Wir haben ihn viel getragen, weil er sonst nicht geschlafen hat und er war ganz schön faul, dachten wir. Er mochte es nicht auf dem Bauch zu liegen und drehen wollte er sich auch nicht so recht. Bei der Rückbildungsgymnastik waren Babys in seinem Alter. Und während diese sich von Woche zu Woche weiterentwickelt haben, lag Tim immer noch auf dem Rücken rum und war dabei im Vergleich zu den anderen eher unzufrieden. „Bilde ich mir das nur ein?“ Und auch in seiner Krabbelgruppe hatte ich immer wieder das Gefühl, dass Tim irgendwie anders ist. „Lass Dich nicht auf die Vergleiche ein, jedes Kind ist anders.“ Dann kam die Beikosteinführung mit etwa 6 Monaten und Tim liebte es an seinem Brokkoliröschen und Apfelstückchen rum zu nagen. Das ging richtig gut, schließlich hatte er schon vier Zähne. Die ersten beiden kamen mit dem Weihnachtsmann (mittlerweile hat er seinen ersten auch schon wieder verloren, beim Abendessen unbemerkt verschluckt. Es gab Brei. Der nächste Zahn wackelt auch schon. Nachgekommen ist zum Glück noch nichts, denn viel Platz ist da nicht. Das wird sicherlich noch Probleme machen). Wir haben uns für eine Mischung aus BabyLedWeaning und Brei entschieden. Der beste Esser war Tim leider nicht, aber ich hatte immer das Gefühl, das er Spaß an der Sache hatte. Außerdem war es so, dass er selten in die Windel gemacht hat. „Wer keinen Platz schafft muss nicht so oft nachschieben.“ Tim nahm nicht zu. Tim musste sich arg anstrengen um sein Geschäft in die Windel zu machen. Tim war in seiner (motorischen) Entwicklung nicht so weit wie die anderen Kinder. „Das wird schon. Mach dir keine Sorgen!“ Bei einem Termin zwischen der U5 und der U6 (9 Monate) meinte die Kinderärztin wir sollten mal ein Blutbild machen. Einer der Werte war erhöht (irgendetwas mit alkalischer Phosphatase wenn ich mich richtig erinnere) und wir mussten erneut zum Blutabnehmen kommen. Wir waren nicht zu sehr besorgt, Tim war schließlich nur ein bisschen langsamer als die anderen. Dann kam freitags ein Anruf von der Kinderärztin. Auf Grund des erhöhten Blutwertes, Tims Entwicklungsverzögerung, der Gedeihstörung, seiner speziellen Augenform und des Leberflecks an seiner Unterlippe (dieser hatte sich etwa um den 6 Lebensmonat entwickelt) wollte sie, das wir ins Krankenhaus gehen. Sie meinte alles alleine für sich sei nicht besorgniserregend, aber durch das gemeinsame Auftreten denke sie, es lohne sich das mal genauer zu betrachten. Wir waren völlig per plex. Wir wussten auch gar nicht was uns erwartet. War das ein kurzer check up oder sollten wir über Nacht bleiben? War das wirklich nötig? Eine meiner Freundinnen war damals in der Ausbildung zur Kinderärztin (mittlerweile ist sie es) und hatte zufällig kurz vorher einen der Oberärzte des Darmstädter SPZ kennengelernt, welches an die Kinderklinik angeschlossen ist. Ich würde sagen, dass das unser Glück war. Wir waren insgesamt eine Woche im Krankenhaus und haben uns dann selbst entlassen. Der Oberarzt der Station war eine echte Katastrophe. Von Empathie hatte der noch nichts gehört. Ich weiß noch wie er sich etwa 1 Minute Zeit für uns genommen hat. Auf dem Flur. Er hat sich ein Babybild von Martin und eins von mir angeschaut, dann befunden, dass meine Milch sicherlich nicht ausreichend ist für Tim und weg war er. „Hab ich mein Kind verhungern lassen? Bin ich daran Schuld, dass sich mein Kind nicht richtig entwickelt?“ Dann kam zum Glück der Oberarzt aus dem SPZ. Meine Freundin hatte ihn gebeten sich uns anzunehmen. Und das hat er getan. Tim wurde von oben bis unten durchgecheckt. MRT, EKG, Sonographie, Urin-, Schweiß-, Allergietest, Blutbilder, es wurde sogar eine Lumbalpunktion gemacht. Der Arzt hat lange mit uns geredet, sich Tim genau angeschaut, gefragt ob wir ihn bei dem wöchentlichen Ärztemeeting vorstellen wollen, um Ideen zu sammeln was er haben könnte. Dank ihm hat Tim direkt Physiotherapie bekommen, wir waren bei einem Muskelspezialisten in München und wurden zur Genetik nach Heidelberg verwiesen. In dem Arztbrief liest sich der erste Abschnitt (der Sicherlich vom Stationsarzt stammt) in etwa so: Füttern sie das Kind ordentlicher, dann wächst er wieder und alle Probleme, wie zum Beispiel der Wachstumshormonmangel, verschwinden. Der zweite Teil (vom SPZ Oberarzt, denke ich), empfahl weitere Untersuchungen. Also mussten wir Tim hochkalorisch ernähren. Ab diesem Zeitpunkt beginnen, zumindest in meiner Erinnerung, die Ernährungsprobleme. Tim hat gemerkt, dass wir unter Stress standen. Die ersten paar Tage hat er noch mitgemacht und brav seinen Sahnebrei und seinen Butterbrei gegessen. Dann wollte er nicht mehr. Wir waren so verzweifelt, dass wir ihn beim Essen vor den Fernseher gesetzt haben. Es hat sich so falsch angefühlt. „Und noch ein Löffelchen. Prima. Weiter so. Bitte mach doch deinen Mund auf. Oh nein, er bricht alles wieder aus.“ Während ich das schreibe muss ich weinen. Ich ärgere mich so, dass ich das mit ihm gemacht habe. Ich hab mich so hilflos und schuldig gefühlt. „Ich bin schuld. Ich habe mein Kind nicht richtig ernährt.“ Und sauer war ich auch. „Jetzt versuche ich schon alles, um Essen in das Kind zu bekommen und er isst nicht. Die Ärzte müssen denken ich bin völlig unfähig.“ Ich werde leider auch nie vergessen, wie ich vor lauter Wut Tim gegenüber grob wurde. Nach dem (nicht) Essen musste ich ihn sauber machen, weil überall fettiger Brei in seinem Gesicht klebte. Statt verständnisvoll zu sein und ihm wenigstens halbwegs liebevoll das Gesicht zu waschen, war ich richtig grob und voller Wut. Das hatte er nicht verdient. Das alles hat er nicht verdient! Die Diagnose kam dann Anfang November 2017. Da war der erste Termin an der Genetischen Poliklinik in Heidelberg schon über ein Jahr her. Diesmal lagen endlich die Ergebnisse der Trio-Exom-Sequenzierung vor. Ich kann mich gut erinnern, wie Martin und ich vom Parkhaus zum Institut gelaufen sind und über den bevorstehenden Termin geredet haben. „Die haben bestimmt wieder nichts gefunden. Ihr Kind ist einfach etwas langsamer, werden sie sagen. Auf der einen Seite wäre das natürlich gut, aber gleichzeitig würde es bedeuten, dass ich vielleicht wirklich unser Kind nicht richtig ernährt habe oder die Odyssee und die Ungewissheit einfach weiter gehen.“ Und dann hieß es Tim hat eine de novo Mutation auf dem KMT2A Gen. Dieses Gen wird mit dem Wiedemann-Steiner-Syndrom assoziiert. Informationen dazu gibt es kaum. In einer Studie ist von etwa 20 Leuten die rede… haarige Ellenbogen… hat Tim ja nicht… sehen Tim aber ähnlich… mal sehen wie er sich entwickelt… er kann es vererben… falls er noch Geschwister bekommen sollte könnten sie es auch haben, aber es ist unwahrscheinlich… bei Fragen melden sie sich bitte… Ja, sie bekommen alles schriftlich. Auf dem Heimweg saßen wir schweigend im Auto. Nach einer Weile liefen mir Tränen über die Wange. „Eigentlich ändert sich ja auf Grund der Diagnose nichts, aber irgendwie ändert diese Diagnose alles.“ Das ist jetzt ziemlich genau 3 Jahre her. Seitdem ist viel passiert. Wir leben zurzeit in der Nähe von Chicago. Insgesamt für zwei Jahre. WSS ist ganz weit weg. Es ist ein bisschen als wäre es in Deutschland bei den Ärzten geblieben. Wahrscheinlich habe ich hier (auch Dank Covid19) nicht so die Vergleichsmöglichkeiten und dank unseres Familienzuwachses achte ich vielleicht auch nicht mehr ganz so explizit auf das was noch nicht so gut läuft. Tim hat sich toll entwickelt. Er fährt Fahrrad, er macht regelmäßig sein Geschäft, er zieht sich alleine an und aus, er isst, wächst und nimmt zu. Er hat eine neue Sprache gelernt (jetzt quasselt er mir in zwei Sprachen die Ohren voll), er geht alleine zu den Nachbarn um dort zu spielen, er beschäftigt sich auch zu Hause immer mal wieder alleine (gerne mit Autos, Tip Toi, Puzzeln, Playmobil). Ich bin sehr stolz auf ihn. Natürlich läuft nicht immer alles Rund. Er war sehr grob zu Jonas, als er ein paar Wochen alt war. Wir haben es in den Griff bekommen. Beim Essen mimt Tim oft den Clown, auch das werden wir meistern. Tim hat große Angst vor Fliegen, so groß, dass er den Raum verlässt wenn er eine Fliege sieht. Er hatte auch schon panische Angst vor Wind und Regen, das ging vorbei. Die Fliegenphobie wird hoffentlich auch vergehen. Ich hoffe, bis dahin etwas mehr Mitgefühl entwickelt zu haben. Naja, jetzt kommt erst mal der Winter, da gibt es keine Fliegen. Schlafen ist noch so ein Thema. Tim hat nach unserem Krankenhausaufenthalt alleine in seinem eigenen Bett in seinem Zimmer geschlafen. Alles musste ganz leise und dunkel sein, dann hat er problemlos die Nacht durchgeschlafen. Irgendwann, musste dann die Tür auf bleiben, etwas Licht rein lassen. Dann sollte immer mal wieder jemand zum Einschlafen dabei sein. Dann wollte er Hörbuch hören. Jetzt hier in den USA schläft er in seinem eigenen Bett bei uns im Zimmer. Er hört Hörbuch und schaut sich Bücher an. Meist bis sich einer von uns ins Zimmer setzt. Erst dann schläft er ein. Wenn wir zurück in Deutschland sind wollen wir versuchen die Jungs zusammen in einem Zimmer schlafen zu lassen. Mal sehen wie das wird. Im Allgemeinen sind aber einige Dinge besser geworden. Sein Würgereflex ist nicht mehr so stark ausgeprägt. Er ist geduldiger geworden. Er fragt nicht mehr so exzessiv immer und immer wieder die gleiche Frage wenn er aufgeregt ist (oder hab ich mich daran gewöhnt?), er traut sich mehr zu. Mir ist klar, dass Tim immer noch viele Defizite hat und ich mache mir Sorgen, wie es in der Schule laufen wird. Und wenn ich so sehe, was andere Eltern mit WSS Kindern schreiben, frage ich mich manchmal, ob Tims emotionale Ausbrüche altersgerecht sind oder ein Zeichen von WSS. Manchmal kann Tim ein Nein nicht so gut akzeptieren, dann wirft er mal etwas durch die Gegend oder wird laut. Ich empfinde es zurzeit noch als altersgerecht und händelbar. Außerdem frage ich mich, wie es wohl später mit anderen Kindern laufen wird. Im Moment findet Tim noch gut Anschluss, vor allem zu Kindern die ein Jahr jünger sind als er, aber ich befürchte je älter er wird, desto mehr wird anderen Kindern bewusst, dass er etwas anders aussieht und vielleicht auch etwas anders ist. Ich bin mal gespannt wann es ihm bewusst wird. Wir reden zu Hause recht offen über WSS. Ich erzähle oft von Dingen die ich bei Facebook oder bei WhatsApp gelesen habe und beziehe das manchmal auf Tim. Ich bin mir sicher, dass er genau zuhört. Ich bin mir nicht sicher, wie viel er davon versteht. Im Sprachverständnis ist er etwas hinten dran. Danach gefragt hat er mich noch nicht. Die Behörden (in Darmstadt) sind, sobald sie WSS lesen, eher verständnisvoll, habe ich den Eindruck. Tim hatte einen Integrationsplatz in der Krippe. Ich fand nicht, dass wir ihn gebraucht hätten, aber in meinen Augen war etwas mehr Betreuung und ein extra Paar Augen auf Tims Entwicklung von Vorteil. Außerdem haben wir Pflegegeld bekommen. Wenn wir zurück in Deutschland sind, werde ich erneut einen Termin mit der Krankenkasse machen.
Wir stellen uns vor! - Tim (2015) aus Darmstadt content media
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