INFORMATIONEN

– zum Wiedemann-Steiner-Syndrom –

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist sehr selten und bislang noch sehr wenig erforscht. Weltweit sind aktuell nur um die 800 Fälle bekannt. Verfügbare Informationen sind häufig auf Englisch oder wegen einer Fülle an Fachtermini kaum verständlich. Das möchten wir ändern. Lesen Sie alles über das Wiedemann-Steiner-Syndrom – einfach und verständlich für Laien aufgearbeitet. Über Fachinformationen und Informationen von Medizinern freuen wir uns sehr. Nehmen Sie gerne Kontakt zu uns auf!

KRANKHEITSDEFINITION

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes, angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien und Fehlbildungen, das sich unter anderem durch folgende Symptome auszeichnet:

  • kurze Statur

  • starke Körperbehaarung

  • Auffälligkeiten im Gesicht (weiter Augenabstand, lange Wimpern, dicke Augenbrauen, abgeschrägte, hängende(s) Augenlid(er), breite Nasenbrücke, breite Nasenspitze, großer Abstand zwischen Nase und Lippe)

  • Entwicklungsverzögerung

  • leichte bis mittlere Intelligenzminderung 

Der Erkrankung liegen Mutationen im KMT2A-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3 zugrunde. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder X-chromosomal rezessiv. Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch Hans-Rudolf Wiedemann und Mitarbeiter, sowie eines Berichtes aus dem Jahre 2000 durch C. E. Steiner und A. P. Marques.

 

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom hat einen variablen klinischen Phänotyp, d.h. die beobachtbaren Merkmale sind (sehr) variabel. Einzelne Symptome können, aber müssen nicht auftreten. Zusätzlich sind Manifestationen wie Muskelhyptonie, das Nicht-Verschließen der Gefäßverbindung zwischen Herz und Lunge nach der Geburt (Ductus Arteriosus), kleine Hände und Füße, starke Behaarung auf dem Rücken, Verhaltensauffälligkeiten und Krämpfe bekannt.

Durch den Austausch mit anderen Betroffenen fällt auf, dass viele Eltern von einer bronchialen Anfälligkeiten, schweren Verdauungsstörungen und einem frühen Wechsel der bleibenden Zähne berichten. Dieser Hinweis soll an dieser Stelle nicht unerwähnt bleiben.

KLINISCHE ZEICHEN UND SYMPTOME

Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur. Jedes klinische Zeichen und Symptom wird in der Reihenfolge der Häufigkeit ihres Auftretens (sehr häufig, häufig und gelegentlich) in der Patientenpopulation dargestellt. Innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe erscheinen die Symptome in alphabetischer Reihenfolge.

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