II. Der schwierige Anfang Luis kam mit 47cm und 2.700g auf die Welt und das erste Auffällige war, dass er seine Augen nicht geöffnet hat. Wir wurden vertröstet und man sagte uns, das käme noch. Kam auch, aber nur sehr geringfügig. Luis hat sehr schlecht getrunken, da er scheinbar nicht genug Kraft hatte. Die Ärzte schoben das zuerst auf seinen gotischen Gaumen. Das wenige, das er trank, spuckte er kurz darauf in hohem Bogen wieder aus. Als er 5 Wochen alt war, war es mit dem Spucken so schlimm, dass ich ins Krankenhaus gefahren bin. Dort bestätigte sich nach einigem Hin und Her dann der Verdacht einer Pylorusstenose, der Muskel zwischen Magen und Darm war also zu fest und ließ keine Nahrung durch. Das wurde dann sofort (zusammen mit einem Leistenbruch) operiert und es wurde mit dem Trinken kurzfristig besser. Wieder zwei oder drei Wochen später wurde Luis dann gegen Rotaviren geimpft und seitdem ging es mit dem Trinken wieder zunehmend schlechter. Er bekam auch noch Durchfall und wurde immer schwächer. Die Kinderärztin – die ich fast wöchentlich besuchte - sagte immer „Speihkinder sind Gedeihkinder“. Luis gedieh aber nicht. Mit vier Monaten wog er 4 kg und war nur 5 cm gewachsen. Es dachten immer alle, er sei gerade erst geboren worden. Er hat nie richtig geschrieen und konnte in Rückenlage die Hände nicht vor der Brust zusammen nehmen, da er dafür nicht genug Kraft hatte. III. Erstmal überleben Ich war dann regelmäßig in einer Stillgruppe und die Hebamme dort hat nicht nur eine Stillprobe gemacht sondern auch von Woche zu Woche gewogen. Als er dann anfing, abzunehmen, hat sie Alarm geschlagen. Ich hatte zwischenzeitlich einen Termin im sozialpädiatrischen Zentrum eines anderen Krankenhauses vereinbart, da Luis die Augen noch immer nur schlitzartig aufbekam und im Schulterbereich so hypoton war (ein Neurologe hatte nichts gefunden). Die Hebamme schickte mich dann nach Hause mit dem Auftrag, am nächsten Tag wieder zur Kinderärztin zu gehen. Und obwohl Luis abgenommen hatte und ihr eindrücklich etwas vorgekotzt hat, meinte sie, ich solle den Termin, der 10 Tage später stattfinden sollte, abwarten. Ich habe ihr dann klargemacht, dass ich nicht noch einmal mit Luis nach Hause gehe und die Praxis nicht eher verlasse bis sie mich in die Klinik eingewiesen hat. Gesagt – getan. Die haben uns dann aufgenommen und der Chefarzt, ein Spezialist für Stoffwechselerkrankungen – hat sich wirklich toll gekümmert. Er war der erste, der erkannt hat, dass hier etwas ganz und gar nicht in Ordnung ist. Luis trank nicht und spuckte nur, weshalb man ihm erst eine Magensonde und danach eine Dünndarmsonde verlegte. Außerdem war seine Sauerstoffsättigung ziemlich schlecht. Zunächst bestand der Verdacht auf dem Prader-Willi-Syndrom oder dem DiGeorge-Syndrom. Bei dem Bluttest kam ein Fehler heraus. Als derselbe Fehler – nämlich das vollständige Fehlen der B-Zellen (die Zellen, die Antiköper bilden) – erneut auftrat, lag die Vermutung nahe, dass es kein Fehler sondern die Ursache der Probleme war. Luis hatte einen schweren kombinierten Immundefekt (kurz: SCID) und benötigte eine Stammzelltransplantation. Wir wurden in die Charité auf die Station für Knochenmarkstransplantationen verlegt und Luis wurde operativ ein Broviac-Katheder gelegt. Zugleich wollte man Sekret aus der Lunge entnehmen, um zu untersuchen, welche Bakterien dort schon vorhanden waren und um gezielt Antibiotika geben zu können. Dabei kollabierte die Lunge, so dass er reanimiert werden musste. Zum Glück war er nach 20 Sekunden wieder da… Zu dem Zeitpunkt hatte Luis ein Norovirus, ein Influenzavirus und den Rotavirus, den er durch die Impfung erhalten hat. Das Rotavirus ist nämlich ein Lebendimpfstoff und wenn der Körper keine Antikörper bilden kann, wie in seinem Fall, dann breitet sich das Virus eben aus. Die Suche nach einem passenden Stammzellspender dauerte zum Glück nicht lange und so konnte Luis schon nach drei Wochen transplantiert werden. Danach ging es aufwärts und 92 Tage nach der Transplantation wurden wir entlassen. IV. Essen lernen und andere Auffälligkeiten Mit Hilfe der Logopädie hat Luis schon in der Klinik wieder gelernt, selbst zu trinken. Das konnte er lange nicht, weil er den Brechreiz ganz vorne auf der Zunge hatte. Die Breiphase hat er dann weggelassen und ging gleich zu Oliven und Bruschetta über (ohne Witz!). Er hatte viel nachzuholen, aber das hat alles toll geklappt. Nur seine Augen gingen nicht weiter auf. Und mit der Zeit fielen uns weitere Merkmale auf, die ungewöhnlich waren. So hat Luis recht tief sitzende Ohren, sehr große Hände und Füße, stark behaarte Unterarme und Schienbeine sowie eine unfassbar tolle weiche Stupsnase. Seine Sehfähigkeit war zwar gut entwickelt, aber er hatte Probleme mit dem Sichtfeld. So ist er z. B. nie gekrabbelt, sondern hat sich auf dem Rücken liegend, abgestützt auf Hinterkopf und Fersen, wie eine Raupe, nur rückwärts, bewegt. Beim Laufen so ab dem 30. Lebensmonat hat er dann den Kopf immer wahnsinnig weit in den Nacken gelegt. Das sah schon sehr ungesund aus… Im Alter von 3 Jahren haben wir ihn dann in einer Klinik in Trier an den Augen operieren lassen. Dort wurde festgestellt, dass der Muskel, der das Augenlid hebt, nicht angelegt war. Mit der OP wurde das ziemlich gut korrigiert. Man sieht Luis das zwar noch immer an, denn eine stärkere Korrektur hätte dazu geführt, dass er die Augen im Schlaf nicht mehr hätte schließen können. Aber er hält den Kopf seitdem ganz normal und hat keine Probleme damit. Nach dem ganzen Stress haben wir beschlossen, erst einmal keine weitere Diagnostik zu machen Mit 4 Jahren hat Luis angefangen, seine ersten Milchzähne zu verlieren. Schnell hatte er mehr bleibende Zähne als sein großer Bruder. Als uns innerhalb kurzer Zeit drei Ärzte unabhängig voneinander fragten, ob wir das nicht humangenetisch untersuchen lassen wollten, haben wir dann nachgegeben und uns an die Charité gewandt. Die Ärztin hatte gleich den Verdacht des Wiedemann-Steiner-Syndroms und nachdem wir das gegoogelt hatten, war es uns gleich klar, dass es das sein muss. Die Diagnose kam im Oktober 2015. Heute sind wir froh, dass wir damit nicht mehr alleine sind!

Hallo zusammen, endlich haben wir einen Platz, um unsere Geschichten auszutauschen! Danke dafür. Da ich schon vor Jahren begonnen habe, Luis‘ Geschichte aufzuschreiben, ist es ein etwas längerer Text geworden. Weil es in erster Linie um WSS gehen soll, habe ich die aktuelle Situation vorangestellt. Wer wissen will, wie alles angefangen hat, darf aber natürlich gerne weiterlesen. Ich stelle uns einmal kurz vor: Wir sind Adrien, Claudia, Philipp (13) und Luis (10, WSS) aus Berlin. (Ich bin übrigens die Administratorin der WhatsApp-Gruppe.) (Luis und Philipp im Juli 2020) I. Luis heute (September 2020) Körperliche Besonderheiten: Luis ist körperlich ziemlich fit, nur etwas grobmotorisch (kann z. B. keine Schleife binden). Er hat leider in letzter Zeit viele Warzen entwickelt. Das ist möglicherweise eine Langzeitfolge der Stammzelltransplantation (s.u.), soweit ich weiß aber jedenfalls nicht typisch für WSS. Er hat spät angefangen, verständlich zu sprechen. Mittlerweile kann er sich sehr gut ausdrücken, hat nur manchmal Wortfindungsstörungen („Mama, weißt du noch, als wir in diesem… äh… Museum für Fische waren?“ – er meinte das Aquarium 😊). Er hat nur noch einen Milchzahn, der aber schon seit Monaten am seidenen Faden hängt. Danach wird er eine Zahnspange benötigen. Er hat einen sehr hohen, schmalen Gaumen und lispelt noch etwas. Nachdem Luis früher immer knapp an der unteren 3er-Perzentile landete, ist er heute leider etwas zu schwer. Er ist mit 146cm für einen knapp 11-Jährigen durchschnittlich groß und mit 47kg – wie gesagt – zu schwer. Das liegt vermutlich daran, dass er sich vorzugsweise von Gummibärchen und Nutellatoast ernährt. Das lässt sich aber auch nur mit viel Stress und Ärger verhindern. Womit wir beim nächsten Thema wären: Verhaltensauffälligkeiten Luis ist ein sehr soziales Kind, das sich rührend um kleinere Kinder oder Tiere kümmert. In der Schule ist er sehr angepasst. Zu Hause hingegen haben wir mit heftigen Aggressionen zu kämpfen. Der Kinder- und Jugendpsychiater meint, wahrscheinlich strenge es ihn in der Schule so sehr an, angepasst zu sein, dass die aufgestaute Frustration etc. zu Hause raus müssen. Das äußert sich in Ausrastern aufgrund von kleinsten Kleinigkeiten und geht von Schreien und Türenknallen über Treten, Kneifen, Spucken bis hin zum Werfen von Gegenständen. Wir hatten auch schon Selbstaggression mit Kopf-gegen-die-Wand knallen. Zudem beleidigt Luis uns mit den übelsten Schimpfworten, was ich persönlich nur schwer aushalten kann. Wir waren irgendwann so verzweifelt, dass wir uns an das Jugendamt und an einen Kinder- und Jugendpsychiater gewandt haben. Der Psychiater hat uns ersteinmal das schlechte Gewissen genommen. Ich weiß noch wie heute, dass er gleich in der ersten Sitzung meinte, „Sie haben nichts falsch gemacht“. Vielleicht versteht ihr, wie gut das tut, wenn es jemand Externes und dann auch noch „vom Fach“ zu einem sagt? Wir haben es dann bei Luis – auch um die Konzentration zu verbessern – zuerst mit Medikinet probiert. Die Idee war, dass, wenn Luis sich besser konzentrieren kann und es für ihn in der Schule leichter wird, sich das auch positiv auf sein Verhalten zu Hause auswirkt. Leider hatte er starke Nebenwirkungen (Bauchweh), weshalb wir das Medikament abgesetzt haben. Jetzt hat er Elvanse bekommen, was er aber auch nicht wesentlich besser verträgt. Die Wirkung war allerdings beeindruckend. Schon bei einer sehr kleinen Dosis (20mg) war er plötzlich auch am Nachmittag noch ruhig und ausgeglichen. Bei einer Frustration war er eher weinerlich, aber nicht aggressiv. Damit konnte ich viel besser umgehen. Nunja, die Bauchschmerzen wollen wir ihm natürlich nicht zumuten, weshalb wir auch das Elvanse nur kurz ausprobiert haben. Jetzt setzen wir auf eine dauerhafte Änderung UNSERES Verhaltens. Wir haben vom Jugendamt nach langer, langer Zeit (seit Antragstellung war fast ein Jahr vergangen) zwei Maßnahmen der Eingliederungshilfe bewilligt bekommen. Zum einen hat Luis jetzt einen Einzelfallhelfer, der ihn zweimal in der Woche von der Schule abholt und sich mit ihm beschäftigt (s.u. unter Hobbies 😊). Und zum anderen haben wir für ein Jahr einen Familiencoach an die Seite gestellt bekommen. Der kommt einmal in der Woche und unterhält sich in erster Linie mit uns. Das ist keine Supernanny, die einem dauernd sagt, was man falsch macht, sondern er analysiert unsere Kommunikation mit Luis, stellt die richtigen (und manchmal auch schmerzhaften) Fragen und macht Vorschläge, wie wir besser auf Luis zugehen können. Er hat den Gedanken aufgegriffen, dass Luis eigentlich ständig vor Augen geführt bekommt, dass er Dinge nicht kann, falsch macht, zu langsam ist etc… und uns dafür sensibilisiert, Luis zu sehen und zu nehmen wie er ist, sprich: seine Behinderung zu akzeptieren und anzunehmen. Wir werden Luis nicht zu einem „anderen“ Kind machen, so sehr wir uns auch wünschen würden, dass er normal ist (By the way: was ist eigentlich „normal“???). Mir persönlich haben diese Gedanken sehr geholfen und es fällt uns jetzt etwas leichter, mit ihm umzugehen. Das scheint sich auch positiv auf ihn auszuwirken, denn es passiert in letzter Zeit tatsächlich häufiger, dass er ohne viel Aufhebens akzeptiert, dass die iPad-Zeit zuende ist oder es eben keine weiteren Gummibärchen gibt. Hoffentlich ist das nicht nur eine Phase… Kita, Schule und die Anträge für eine besondere Förderung In der Schule hat Luis deutliche Defizite. Er kann lesen und leidlich schreiben, aber in Mathe gibt es seit zwei Jahren keine Fortschritte und er scheint überhaupt kein Verständnis für Mengen zu haben. Alles Abstrakte ist schwierig für ihn und er kann Zusammenhänge nicht gut erkennen. Er kann die Uhr einigermaßen lesen, weiß aber die abgelesene Zeit oft nicht der richtigen Tageszeit zuzuordnen. Ich finde, man merkt sehr deutlich, dass seine Merkfähigkeit beeinträchtigt ist. Uns ist oft gesagt worden, wir sollen (wie bei ADS) mit ihm üben, drei Aufgaben nacheinander zu erledigen, um das zu trainieren. Hahaha… dafür müsste er a) zuhören, b) sich mehr als zwei Sachen merken können… Auf der anderen Seite überrascht er uns manchmal damit, dass er sich an – aus unserer Sicht - völlig belanglose und lange zurückliegende Ereignisse erinnert. Luis geht mittlerweile in die fünfte Klasse einer regulären Grundschule (in Berlin geht die Grundschule bis zur 6. Klasse) und wird inklusiv beschult. Die ersten vier Jahre hatte er die Förderschwerpunkte Körperlich-Motorische-Entwicklung und Lernen. Die Feststellung des Förderschwerpunktes ist für die zusätzlichen Hilfen in der Schule erforderlich und muss regelmäßig neu erfolgen, da die Bescheide – jedenfalls bei uns – in der Regel nur noch befristet ausgestellt werden. Zuständig sind bei uns in Berlin dafür die sogenannten SIBUZ (Schulpsychologische und Inklusionspädagogische Beratungs- und Unterstützungszentren), von denen es in jedem Bezirk eines gibt. Örtlich zuständig ist der Bezirk, in dem sich die Schule befindet. Das bedeutet für uns oft viel Rennerei, weil wir nicht in dem Bezirk wohnen, in dem Luis zur Schule geht. Für die besondere Unterstützung in der Kita und später im Schulhort brauchte Luis immer eine Bescheinigung vom (Wohnort-)Jugendamt, dass er dem Personenkreis des § 53 SGB XII (ACHTUNG: Gesetzesänderung zum 1.1.2020 – jetzt in § 99 SGB IX geregelt) oder dem § 35 SGB VIII angehört. Damit muss dann ein Antrag auf besondere Förderung gestellt werden. Das wusste dann aber immer die Kita bzw. der Schulhort, wie das geht. Ist aber ein Aufwand, der sich lohnt. Ich habe ehrlichgesagt ewig gebraucht, um das alles zu verstehen, weil es mir nie jemand vernünftig erläutert hat – und dabei bin ich Juristin… Seit diesem Schuljahr hat Luis den Förderschwerpunkt Geistige Entwicklung. Es war ohnehin eine Überprüfung der Förderschwerpunkte nötig und eigentlich war klar, dass dies das Ergebnis sein würde, denn die Schere zwischen den Gleichaltrigen und Luis geht immer weiter auseinander. Das Homeschooling in Corona-Zeiten hat uns gezeigt, wie weit zurück Luis im Stoff ist und es war ehrlichgesagt die Hölle hier zu Hause. Bis ich endlich verstanden habe, dass es einfach nicht geht. Und dass er etwas anderes braucht. Wir wollen versuchen, ihn auf ein Förderzentrum für geistige Entwicklung (früher „Sonderschule“) wechseln zu lassen, damit er verstärkt lebenspraktische Dinge lernt. Er ist im Unterricht wie es scheint stark unter Druck. Und – das musste ich mir erstmal klarmachen – er bekommt ständig zu sehen, dass andere besser sind als er, dass er langsamer ist, dass er die Erwartungen nicht erfüllen kann und deshalb nicht mit allen zusammen lernt. (Das Prinzip „Inklusion“ ist nach meiner Meinung nämlich so unzureichend umgesetzt worden, dass man es wohl als gescheitert bezeichnen muss.) Leider gibt es in Berlin in jedem Bezirk nur noch ein solches Förderzentrum und deshalb stehen wir jetzt ersteinmal nur auf der Warteliste. Aber immerhin. Ach, ich könnte dazu noch mehr schreiben, aber dann muss ich mich nur wieder ärgern… Hobbies und Sozialverhalten: Luis liebstes Hobby waren lange seine zahlreichen Spielzeugautos. Mittlerweile spielt er öfter für sich alleine Rollenspiele. Er spielt viel Schule und natürlich ist ER der Lehrer. Ich vermute, dass er darüber eine ganze Menge kompensiert. Manchmal spielt auch sein großer Bruder noch mit ihm. Dann sind sie Feuerwehrleute, Ärzte oder Sanitäter. Am liebsten spielt Luis im Augenblick aber Polizei. Sein Einzelfallhelfer ist hauptberuflich Schauspieler und geht immer sehr auf Luis ein. Also toben die beiden mit Spielzeugpistolen durch unsere Straße oder gehen Streife. Herrlich!! Da alle hier im Kiez wissen, dass Luis so gerne Polizei spielt, hat er von Bekannten, die wirklich Polizisten sind, diverse Dinge geschenkt bekommen: ein Polizei-Basecap, ein T-Shirt, eine Mütze, einen Aufnäher… Und er feiert das natürlich. Mit seiner Polizeikelle hält er dann hier im Wohngebiet manchmal sogar Autos an und verteilt Knöllchen. Einmal hat ein Lkw-Fahrer ihm für angebliches Falschparken sogar einen Euro abgedrückt…. Lol… Zum Glück kennen alle Nachbarn Luis gut. Das ist wohl insbesondere darauf zurück zu führen, dass Luis noch vor ein paar Jahren jeden, also wirklich JEDEN, angequatscht und gefragt hat, wohin er/sie geht, welches Auto er/sie fährt etc… Als wir hierherzogen, grüßten mich Menschen, die ich gar nicht kannte, aber die Luis kannten… Mit Gleichaltrigen ist es eher schwierig. Er hat zwei jüngere Freunde, die selbst nicht ganz ohne sind. Playdates sind daher immer eine Herausforderung. Leider will Luis oft durchsetzen, was ER gerade spielen will und manchmal geht das dann schief. Aber ich habe den Eindruck, dass auch das schon besser geworden ist und sie vermehrt zusammen spielen. Luis hat viel Angst im Dunkeln und braucht immer Licht zum Einschlafen. Er ist nicht gern alleine und kommt nachts noch immer oft in unser Bett. Veränderungen mag er eher nicht. Wir versuchen, so gut es geht, auf ihn einzugehen. Das bedeutet auch, dass sein großer Bruder schon viel mehr Verständnis aufbringt als das eigentlich zu erwarten wäre. Manchmal sind sie aber auch einfach nur Brüder, die sich am liebsten prügeln, anbrüllen oder verpetzen… Wir lieben die beiden über alles und wollen nur das Beste für sie. Welchen Weg Luis nehmen wird, ist nicht absehbar. Sicher ist aber, dass wir alles dafür tun werden, dass er auch zukünftig genau so glücklich bleibt, wie er ist!